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La progeria es una enfermedad rara que afecta solamente a uno de cada siete millones de nacidos vivos.

Se trata de un síndrome que afecta por igual a hombres y mujeres con un predominio marcado de la raza caucásica, con un 97% de los casos.

La progeria es una enfermedad de origen genético sin un patrón de herencia, tampoco estudiado dado que los pacientes suelen fallecer antes de poder tener descendencia, y que se debe a mutaciones espontáneas.

Se produce a causa de una alteración del gen llamado LMNA, que codifica una proteína de las láminas nucleares, unas láminas que recubren el núcleo de las células, de manera que cuando éstas han de reproducirse no lo pueden hacer adecuadamente, de manera que sufren daños irreparables en cada división celular, lo que lleva a un envejecimiento prematuro y progresivo de las células y los tejidos y, consecuentemente, de todo el organismo.

Los niños afectos de progeria son normales al nacer, no se diferencian del resto de los niños, pero durante el primer año de vida presentan un retraso del crecimiento, pérdida del cabello y alteraciones cutáneas, con un marcado envejecimiento de la piel y la aparición de manchas y arrugas. Durante el segundo año de vida la alopecia y el envejecimiento de la piel se hacen más marcados.

Los pacientes presentan unos rasgos muy característicos, con la alopecia ya antes mencionada y unas venas muy marcadas en la superficie del cráneo. Presentan unos rasgos afilados, con cara de pájaro, con unos globos oculares más grandes de lo habitual y con un mentón de menor tamaño, lo que se conoce como micrognatia. Las orejas suelen ser grandes, la nariz prominente y afilada y suelen carecer de vello facial, de manera que no tienen ni cejas ni pestañas. El paladar suele ser alto, lo que generalmente condiciona una voz aguda y atiplada, y presentan también alteraciones dentales.

A nivel cutáneo presentan un envejecimiento prematuro de la piel, con arrugas, esclerodermia, sequedad cutánea, lesiones queratósicas y manchas hiperpigmentadas. Las uñas también presentan alteraciones, siendo frágiles y quebradizas.

Los pacientes que padecen progeria son niños de un talla baja y bajo peso, con órganos sexuales inmaduros y alteraciones óseas a nivel del esternón, las clavículas y los extremidades inferiores, que suelen estar arqueadas.

Estos niños presentan enfermedades que son propias de pacientes más ancianos, como artrosis, artritis, cataratas, osteoporosis —que puede causar fracturas óseas espontáneas, sobre todo a nivel de las extremidades inferiores—, o diversas alteraciones cardíacas.

La forma más severa de esta enfermedad es el llamado síndrome de Hutchinson-Gilford, mientras que también existe una forma de progeria que se manifiesta en la edad adulta, el síndrome de Werner.

El diagnóstico se basa simplemente en la observación de los rasgos característicos de esta enfermedad en los pacientes que la padecen.

Se deben realizar los estudios que sean precisos para evaluar el grado de afectación en los diferentes aparatos y sistemas implicados, principalmente a nivel óseo, oftalmológico y cardíaco.

Se trata de una enfermedad genética irreversible, no tiene tratamiento. A lo sumo se van tratando las posibles alteraciones que pueden darse en los diversos órganos a raíz del envejecimiento de los mismos.

La vida media de estos pacientes es de unos 13 años, oscilando en un rango entre los 7 y los 25 años de vida, no superando la adolescencia la gran mayoría de los pacientes. Las principales causas de fallecimiento son la arterioesclerosis, el infarto agudo de miocardio y la trombosis.

 

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